布貓 ♥ 就愛小確幸

到底是要和誰賭運氣？！

究竟是什麼做了沒？！

看了有點【母薩薩】對吧？！

來～

讓我們繼續看下去 ..... ....

其實布貓是在說一種遺傳疾病，

一種可以致命的隱性遺傳疾病～

「脊髓性肌肉萎縮症」！！

蝦密洗「脊髓性肌肉萎縮症」？？

噢～別急～

挖來供吼恁災喲 .... ...

因為脊髓的前角「運動神經元存活基因」發生突變，

導致肌肉產生漸進性退化，

而逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，

例如：走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常的動作，

發病年齡從出生到成年皆有可能，

發病時患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性的退化且軟弱無力的萎縮表現，

但完全不會影響智力的發展。

「脊髓性肌肉萎縮症」依發病年齡、嚴重度和肌肉受影響程度可分為三型，

從出生六個月內就發病的嚴重型，(通常嬰兒時期約兩歲前就會因呼吸衰竭而死亡)

到一歲半至成年皆有可能發病的輕型；

從四肢及軀幹因肌張力嚴動減退而呈現無力狀、無法吞嚥、呼吸困難而導致死亡的嚴重型，

到僅僅在跑步、跳躍或上下樓梯等活動上造成些微不便的輕型，

是不是可怕到了極點？！

而「脊髓性肌肉萎縮症」在台灣是僅次於海洋性貧血的自體隱性遺傳疾病，

帶因率約為1/25～1/30，

也就是說25～30人中就有一位為帶因者，

由於此遺傳疾病的高帶因率，

加上這類患者目前尚無具體之治療方式可以治癒或減輕症狀，

如此一來將造成家庭及社會很重的負擔，

有鑑於此，

才會建議若有打算生育或已經懷孕的婦女應接受帶因者基因篩檢。

當初皮蛋暘來訂房時，

醫生好像也問過我要不要自費篩檢「脊髓性肌肉萎縮症」，

但那時布貓的神經線路不知道是沒接好還是怎樣？

有點太大條，

竟然就默默的把這項檢測給【烙高】了，(漏掉的台語)

還好這次小人2號來入住時布貓的神經線接合的還算不錯，

速速點頭同意這項檢測。

這項檢測的程序很簡單，

只需抽出2、3c.c.的血，

再從血液中萃取出DNA進行基因檢測即可，

大約3星期便可得知結果，

不過這是一項新開發的技術，

健保並無給付，

自費大約2000元左右。

是說這次產檢，

除了要做「脊髓性肌肉萎縮症」的檢測被抽血之外，

醫生還同時做了其他的血液檢查，

總之布貓的血足足被抽走四管之多，

抽血的時間正好接近中午用餐時間，

肚子餓外加被抽走四管血，

布貓差點眼冒金星，

但不論眼冒金星也好還是面露青光也罷，(是關面露青光啥事啊??)

也得咬著牙撐下去呀，

畢竟怎能拿小人一輩子的健康來做賭注呢？！

是不是呀！！

母親～

像月亮一樣，

照耀我家門窗～～～(這位代代～妳有事嗎？！)